Uniwersytet Medyczny w Lublinie

Podstawy molekularne

dziedzicznej formy schorzenia stopa końsko-szpotawa

 

PRELUDIUM 14

 

 

Kierownik projektu:

mgr Ewa Hordyjewska- Kowalczyk

 

Miejsce realizacji projektu:

Katedra i Zakład Biochemii i Biologii Molekularnej, II Wydział Lekarski z Oddziałem Anglojęzycznym Uniwersytetu Medycznego w Lublinie

 

Tytuł projektu:

Podstawy molekularne dziedzicznej formy schorzenia stopa końsko-szpotawa

 

Cel projektu:

Projekt koncentruje się na badaniu podstaw molekularnych dziedzicznego zaburzenia rozwoju kończyn u ludzi: stopy końsko-szpotawej (ang. Clubfoot, CF). Badania nad etiologią tego schorzenia wskazują, że jest to zaburzenie wieloczynnikowe, dlatego chcemy potwierdzić hipotezę, iż defekty w różnych genach/regionach mogą powodować ten sam fenotyp pacjenta.

Głównym celem projektu jest wyjaśnienie korelacji genotyp-fenotyp w chorobie stopa końsko-szpotawa. Pierwsza część projektu obejmuje funkcjonalną charakterystykę nowoodkrytej mutacji w etiologii stopy końsko-szpotawej. Drugi problem badawczy dotyczy identyfikacji mutacji związanych z izolowaną postacią CF w 3 rodzinach oraz potwierdzenia znaczenia odkrytych zmian w etiologii CF.

 

Przyznana kwota finansowania:

209 990,00 zł

 

Czas realizacji:

03.09.2018-02.09.2021

 

Kontakt:

mgr Ewa Hordyjewska-Kowalczyk

Nauka

Kalendarz

Wrzesień 2019